Adv Sci | 李聪、余锦华、朱校、王聪联合团队开发AI驱动多代谢物同步检测技术实现脑胶质瘤IDH1基因术中快速分型
胶质瘤作为最常见恶性脑部原位脑瘤,手术切除是首选治疗手段。由于胶质瘤细胞脑内侵袭的复杂性和异质性,精准界定肿瘤边界面临诸多挑战。不完全除造成恶性组织残留导致肿瘤快速复发,而过度切除则可能造成脑神经功能损伤。2021年世界卫生组织(WHO)第五版中枢神经系统肿瘤分类指南将分子特征作为胶质瘤分类标准,其中异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1, IDH1)基因成为分子分型的核心指标。IDH1是三羧酸循环关键限速酶,其突变型(R132H等)会产生致癌代谢物D-2-羟基戊二酸(D-2HG),其干扰DNA和组蛋白去甲基化过程,导致细胞表观遗传程序紊乱,促进肿瘤细胞去分化与增殖。IDH1快速分型对提高手术预后具有重要临床意义。IDH1野生型肿瘤通常对术后放化疗响应不佳,临床推荐尽可能完全甚至扩大切除;而IDH突变型则对放化疗响应较好,建议在保留神经功能前提下精准切除。因此,术中IDH1快速分型对优化胶质瘤手术策略,提高手术预后具有重要意义。现有IDH分型金标准如免疫组化或基因测序,通常需2–5天出具结果,难以在术中提供快速指导。磁共振波谱成像技术(MRSI)虽可通过
2025-04-21